Evartia
ÇFARË ËSHTË Evartia?
Evartia është një test i ri gjenetik që detekton mutacionet (ndryshimet) gjenetike që shkaktojnë sëmundjet metabolike të trashëguara tek individët.
Personat me sëmundje metabolike të trashëguara mund të kenë një sërë simptomash, me shfaqje të ndryshme dhe me moshë të ndryshme të fillimit të tyre. Simptomat mund të shfaqen menjëherë pas lindjes ose në fëmijëri të hershme, adoleshencë ose në moshë madhore.
Gjithashtu simptomat mund të shfaqen papritur për shkak të ushqimeve ose medikamenteve specifike, dehidratimit, sëmundjeve ose faktorëve të ndryshëm.
Nëpërmjet testit Evartia, nëse keni një çrregullimi metabolic të trashëguar, ju do të mund ta detektoni dhe trajtoni atë sa më shpejt dhe kjo do të parandalojë ose reduktoje simptomat, të shmangë pasojat shëndetësore kronike dhe të përmirësojë cilësinë e jetës tuaj.
SI MË NDIHMON Evartia?
Evartia ju ndihmon të identifikoni:
– Nga cila sëmundje vuani
– Cila është prognoza juaj (pra si do të përparojë sëmundja bazuar në specifikat e mutacionit që keni)
– Cili është trajtimi mjekësor më i përshtatshëm për rastin tuaj
– Cilat janë komplikacionet e mundshme për të cilat duhet të jeni në dijeni
– Si do të ndikojë në jetën tuaj
– Cilët nga familjarët tuaj duhet të testohen
– Kush mund tju ndihmojë (mjekë të specializuar, dietologë, grupe suporti)
KUJT I DREJTOHET Evartia?
– Individë që shfaqin simptoma të zakonshme të një sëmundje metabolike
– Individë me një spektër simptomash të mbivendosura që ndryshojnë për nga mosha e fillimit të shfaqjes se simptomave dhe graviteti i tyre
– Individë me simptoma neurologjike që nuk kanë pasur përmirësim me terapitë e zakonshme
– Individë me një histori familjare të sëmundjes metabolike
PSE DUHET TË KONSULTOHEM ME MJEKUN TIM LIDHUR ME Evartia?
Sëmundjet e trashëguara metabolike mund të jenë individualisht të rralla, por kolektivisht ato janë të shumta. Duke qënë se paraqesin simptoma të ndryshme, shpesh në një individ, nuk është e lehtë të detektohet një çrregullim metabolik i trashëguar.
Mënyra e zakonshme e identifikimit të një sëmundjeje metabolike përfshin teste biokimike ose enzimatike të komplikuara dhe të zgjatura.
Kjo mund të përfshijë testimin e një sërë mostrave, të tilla si gjaku, urina, djersa, madje edhe biopsi invazive të trurit ose indeve të muskujve.
Teste të tilla mbështeten në intervale referimi të cilat mund të mos jenë gjithmonë të përshtatshme për moshën, gjininë ose gjendjen aktuale të shëndetit të individit, pavarësisht nëse janë në prani të një episodi metabolik apo jo.
Gjithsesi edhe këto teste shpesh kërkojnë kryerjen e një testi gjenetik për të konfirmuar mutacionin.
Me testin Evartia, nëpërmjet një testi të vetëm, plotësisht të thjeshtë e të besueshëm dhe pa asnje dhimbje, ju do të mund të merrni një vendim të saktë dhe të informuar lidhur me trajtimin më të mirë klinik për rastin tuaj.
PSE TË ZGJIDHNI Evartia?
Është një test për ndryshimet gjenetike që shkaktojnë sëmundje që mund të sjellin probleme të rënda shëndetësore Identifikon terapinë më të mirë për ju për të reduktuar ose përmirësuar simptomat dhe komplikacionet kronike.
Mënyra e marrjes së mostrës është plotësisht pa dhimbje dhe jo-invazive Ul nevojën për t’ju nënshtruar procedurave të zgjatura në kohë, të komplikuara dhe invazive Përdorimi i një teknologjie superiore për rezultate të sakta
ÇFARË TESTON Evartia?
Testi metabolik Evartia përfshin testimin e kategoritve kryesore të sëmundjeve metabolike të trashëguara dhe oforhet në një panel të vetëm dhe të detajuar, që përmban 223 gjene të përfshira në rrugët metabolike.
Evartia teston çrregullimet Autosomale Recesive, Autosomale Dominuese dhe çrregullime të kromozomit X.
Çrregullimet e testuara mund të jenë të trashëguara nga prindërit bartës, të cilët nuk janë në dijeni të tyre dhe mund ta kalojën tek fëmijët, ose mund të mos jenë të lidhura me një histori familjare të këtij çrregullimi.
Për më tepër, kjo do të thotë që nëse ju jeni të prekur nga një sëmundje metabolike, disa nga anëtarët e familjes tuaj gjithashtu mund të përfitojnë nga testimi metabolik.
Detektimi i hershëm ka një potencial më të lartë për të reduktuar simptomat ose minimizuar ato, duke përmirësuar cilësinë e jetës së individit të prekut nga një sëmundje metabolike.
